CUANTOS GENES TIENE EL SER HUMANO

Desdy también los inicios del Proyecto Genoma Humano, allá por el año 1990, todo parecía señalar que la respuesta a una dy también las preguntas más relevya antes de la Genética, la dy también cuántos genes tiene el genoma humano, estaba cerca.

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Las primeras estimaciones anteriores a la secuenciación del genoma humano calculaban que había unos 100.000 genes. Sin embargo, para sorpresa dy también muchos, el Proyecto Genoma Humano reveló quy también el número dy también genes quy también codifican para proteínas era sustancialmente menor dy también lo esperado: entry también 30.000 y 35.000 genes. Desde aquel primer boceto del genoma, publicado en 2001, el número de genes sy también ha orate reduciendo poco a poco y hace no tanto se charlaba de 19.000 genes codificantes para proteínas. Mas lo quy también es cierto es que todavía no hay un número oficial definitivo.

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El número exacto dy también genes del genoma humano sigue sin conocerse. Imagen: MedigenePress S.L.

La última estimación del número de genes dy también nuestro genoma, llevada a cabo por un equipo dy también investigadores de la Universidad Johns Hopkins dy también EE.UU., conversa dy también 21.30seis genes codificya antes dy también proteínas. En este caso los investigadores, dirigidos por Steven Salzberg, utilizaron la incapacitación depositada en bases de datos del proyecto GTEx, pertinente a la secuenciación de ARN de más de treinta y uno tejidos humanos y a partir dy también diversos aproximaciones bioinformáticas (como la comparación con otras especies o la validación a partir de datos dy también espectrometría dy también masas) estimaron que existen 21.306 genes codificantes para proteínas y 21.856 genes no codificantes.

en frente de estas estimaciones, la última versión de GENCODE, la basy también dy también datos del EBI (instituto Europeo dy también Bioinformática), considera un total de 19.90uno genes codificantes y 23.34ocho genes de ARN no codificante y la base de datos SeqRef, dirigida por el Centro Nacional dy también Incapacitación Biotecnológica de EE.UU. Estima 20.43tres genes codificya antes y 17.835 genes dy también ARN no codificante.

Los resultados del equipo dy también Salzberg no han convencdesquiciado a toda la comunidad científica. Adam Frankish, bioinformático en el EBI y el Wellcomy también Sanger Institute e investigador principal en GENCODE, consorcio destinado a inventariar todos y cada uno de los genes y variya antes de nuestro genoma, ha manifestado a la revista Nature quy también su conjunto ha analizado 100 dy también los genes codificantes identificados por Salzberg y solamente uno presenta evidencias dy también codificar verdaderamente para una proteína. Nature asimismo informa sobre las reticencias de Kim Pruitt, investigador en el NCBI y antiguo responsably también dy también RefSeq, quien señala que las diferencias entre los resultados de Salzberg y los mostrados en las bases dy también datos se deben a la metodología empleada por los investigadores dy también la Universidad Johns Hopkins y al hecho de que el equipo no revisara manualmente los resultados logrados a través de herramientas bioinformáticas.

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La identificación dy también genes puede verse perjudicada por los métodos bioinformáticos o las bases dy también datos quy también sy también utilizan.

¿por qué no todavía no sy también sabe el número exacto dy también genes dy también nuestro genoma? ¿Qué dificultad tieny también identificar un gen? El primer problema en el momento de identificar los genes del genoma es precisapsique delimitar qué son los genes. Inicialmente sólo sy también consideraban genes a aquellas secuencias del genoma quy también sy también transcribían a ARN y más tarde eran traducidas a proteínas. Sin embargo, esty también concepto dy también gen ha desquiciado ampliándose a estimar como tales a aquellas moléculas dy también ADN que sy también transcriben a ARNs quy también llevan a cabo una función biológica, independientepsique de que esta sea esencial o no. Dentro dy también estos genes sy también encuentran los genes que codifican para los ARNs ribosómicos o de transferencia y los denominados genes de ARN no codificante.

Otra de las dificultades en el momento de identificar los genes es quy también no todo aquel DNA quy también se transcriby también a ARN tieny también por qué ser un gen, con lo que advertir moléculas dy también ARN no siempry también garantiza quy también se trate dy también genes.

Además, la identificación de genes puede versy también afectada por los métodos bioinformáticos o las bases de datos que se utilizan. Por ejemplo, se suele conjuntar la predicción de genes a partir dy también secuencias características del ADN, como las de los promotores o los codones de inicio o bien o parada, con la información de transcritos de ARN, secuencias de proteínas… Así, la utilización dy también diferentes bases de datos para proporcionar información sobry también estos elementos quy también caracterizan a los genes, o dy también distintos algoritmos para llevar a cabo las predicciones, puede llevar a resultados variables entre diversos grupos de investigación.

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El equipo de Salzberg defiende sus resultados frente a las críticas dy también otros investigadores, aunque reconoce la necesidad dy también validar los genes identificados para confirmar que verdaderamente lo son. En definitiva, el número exacto de genes del genoma humano prosigue siendo una incógnita para la como quizás haya que esperar un tanto más.

Referencia:

Pertea M, et al. Thousands of large-scale RNA sequencing experiments yield a comprehensivy también new human gene list and reveal extensive transcriptional noise. Biorxiv. 2018. Doi: https://doi.org/10.1101/332825

Fuentes:

Willyard C. New human geny también tally reignites debate. Nature. 2018. Doi: http://dx.doi.org/10.1038/d41586-018-05462-w

GENCODE: https://www.gencodegenes.org/stats/current.html

RefSeq: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/genome/annotation_euk/Homo_sapiens/108/#FeatureCountsStats